Миллиметры здоровья

Медико-генетической службе Республики Марий Эл присужден диплом Российского общества медицинских генетиков за показатели, достигнутые в ходе раннего пренатального скрининга, в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» по международному стандарту диагностики. Такую награду, кроме нас, получили только Москва, Санкт-Петербург, Томск и Казань. 


МАРИЙ ЭЛ ОКАЗАЛАСЬ В ЧИСЛЕ ПЯТИ РЕГИОНОВ, ПОЛУЧИВШИХ ДИПЛОМ ЗА ПОКАЗАТЕЛИ, ДОСТИГНУТЫЕ МЕСТНЫМИ ГЕНЕТИКАМИ

Медико-генетической службе Республики Марий Эл присужден диплом Российского общества медицинских генетиков за показатели, достигнутые в ходе раннего пренатального скрининга, в рамках национального приоритетного проекта «Здоровье» по международному стандарту диагностики. Такую награду, кроме нас, получили только Москва, Санкт-Петербург, Томск и Казань.

О том, что стоит за высокой оценкой труда службы, рассказывает заведующая медико-генетической консультацией при ГБУ РМЭ «Перинатальный центр» Татьяна Львовна АЛЕКСЕЕВА.

— В следующем году исполнится 30 лет, как вы, Татьяна Львовна, занимаетесь генетикой. С чего все начиналось в республике?

— В середине 1980-х годов в стране открывались кабинеты медицинской генетики. Появился такой кабинет и в Республиканской больнице, куда меня пригласили на работу. В 1992 году главврач родильного дома Елена Викториновна Реутова добилась перевода службы в роддом, где открылась медико-генетическая консультация. Нам выделили два миллиона рублей, мы с врачом УЗИ Леонидом Терентьевичем Николаевым обошли в Москве многие фирмы, заключили договор на поставку аппарата УЗИ «Лоджик 500» и первыми в Поволжье начали внутриутробную диагностику плода. Много ездили, выступали с докладами, делились опытом.

— На российском уровне вас ценили, а в республике гордились результатами вашего труда?

— Генетическая служба настолько затратна, такие безумно дорогие расходные материалы, что мы у вышестоящих руководителей, наверное, как бельмо на глазу. Хотя что касается главврача Перинатального центра, то он понимает важность нашей работы: расходы на исследования окупаются многократно, потому что государству дети-инвалиды обходятся очень дорого, а исследования позволяют предотвратить рождение больных детей.

— Расскажите о программе дородовой диагностики в рамках нацпроекта «Здоровье», за которую вам вручили награду.

— По ней работает вся Европа. Она предполагает массовое обследование всех женщин в первом триместре беременности на выявление наиболее частых патологий у плода (в первую очередь хромосомных, например синдрома Дауна) и множественных грубых пороков развития. В программу постепенно с 2010 года включались все регионы, мы начали ее в 2012 году.

— Программа предполагает федеральное финансирование?

— Да, конечно. На выделенные средства мы обучили специалистов, закупили очень хороший аппарат УЗИ экспертного класса, реактивы, новый биохимический анализатор с уникальной программой, которая позволяет суммировать показатели ультразвуковых исследований, биохимии крови и выдает суммарный риск рождения больного ребенка. Результативность программы — до 90 процентов. Это очень много!

— Все беременные женщины понимают необходимость обследования?

— Нам было чуть проще, потому что мы еще в 2006 году стали закупать реактивы и выборочно проводить обследования плода в первый триместр беременности. На том этапе было важно убедить не столько беременных, сколько акушеров-гинекологов в том, что это стоит делать. К моменту вступления в программу врачи уже осознали ее эффективность и начали грамотную работу с беременными.

— Татьяна Львовна, если в программе участвовали все регионы, проводили, по сути, одну и ту же работу, то почему отмечены всего пять медико-генетических служб? Чем вы отличились?

— Вы представляете размер плода в первый триместр беременности? Не каждый врач УЗИ способен проводить обследование плода на таком сроке. Программа предполагает серьезную подготовку в первую очередь именно этих врачей, по каждому измерению требуется сдать специальный международный экзамен. Скажем, для измерения носовой косточки плода надо сдать экзамен, получить код, который вводится в программу, и только тогда носовая косточка может быть обсчитана. У каждого доктора УЗИ — свои коды по измерению воротника, самой косточки, венозного протока. Чем больше допусков, тем лучше результат. Наши врачи имеют допуски по многим УЗИ-маркерам, причем квалификацию нужно подтверждать ежегодно. Проводится строгий аудит каждого врача, работающего по программе. Наш компьютер напрямую связан с Минздравом России, и в любой момент может быть снята вся информация по республике. Каждое измерение доктора идет в виде графика, и четко видно, где врач не домеряет, где перемеряет. Очень ответственно! В январе Москва сняла аудит во всех регионах страны, проанализировала работу по многим параметрам и назвала лучших. По выявляемости пороков развития мы оказались наравне с Московской областью, это отмечено на Всероссийской научно-практической конференции по пренатальной диагностике в Казани, где и вручили диплом.

— Выходит, в рамках скрининга с учетом рождаемости в год обследуются на ранних сроках беременности больше девяти тысяч женщин. В итоге формируется большая группа риска?

— Как раз нет! Когда мы проводили обследование во втором триместре, группа риска, требующая дополнительных обследований, составляла 23 — 25 процентов. Туда, к примеру, входили все возрастные беременные (от 35 лет). Сейчас группа риска 1,5 — 2 процента. Мы не делаем лишних внутриутробных исследований — экономятся средства и меньше риск для женщин.

— И все-таки больные дети рождаются. Почему?

— Во-первых, невозможно обследовать на всю наследственную патологию. Во-вторых, есть пороки сердца, кишечника, почек, которые проявляются на сроках беременности после 30 недель, когда об аборте говорить поздно. Кстати, решение о прерывании беременности принимает сама женщина, врачи лишь доводят до нее информацию, дают советы. Сегодня многие пороки оперируются: дефекты брюшной стенки, диафрагмальная грыжа, патология почек и кишечника. Мы можем направить женщину в крупный медицинский центр, где она будет рожать и получит необходимую помощь. Но случается и так, что женщина принимает решение рожать, несмотря на заведомую нежизнеспособность ребенка. Родители хотят слышать от врача только хорошие вести и в случае неблагополучного прогноза склонны верить информации из Интернета (которая, кстати, не всегда корректна и достоверна), стараются перепроверить результат исследований в частных центрах. В результате напрасно теряют время. Думаю, иногда в принятии решения играет роль и материнский капитал.

— А может, еще и средства массовой информации вносят свою лепту? С таким умилением рассказывают, например, о детях с синдромом Дауна: рожайте, ничего не бойтесь!

— Да-да, «солнечные» дети сейчас часто появляются на телеэкране. Одно дело, если такой ребенок родился случайно. Не бросать же его! Другое дело, когда родители заранее знают о патологии. Тут уж надо рассчитывать свои силы¸ понимать, какой груз ответственности берут на себя мама и папа, и думать о том, в какую сумму обходится государству лечение таких детей. Европа-то пришла к пониманию того, что инвалиды безумно дороги для государства, лучше вкладывать средства в диагностику на ранних стадиях беременности, способствуя рождению здоровых детей.

— Патологии плода становится больше? Цивилизация сказывается, экологическая ситуация ухудшается…

— Пожалуй, нет. Популяционная частота патологии колеблется в определенных пределах, и наша республика не выходит за эти рамки. Мы научились грамотно вести беременность, дают о себе знать и меры поддержки будущих мам (витаминизация, назначение фолиевой кислоты). В результате стало меньше спинномозговой грыжи, расщелин губы и неба.

— На какое время рассчитана программа?

— К сожалению, в 2014 году она завершается. Дальнейшая судьба исследований будет зависеть от финансовых возможностей регионов. Очень надеюсь на то, что такая нужная работа не остановится.

Беседовала Ольга БИРЮЧЕВА